Internisten Alrijne
  • Home
  • Over
    • Website en verantwoording
    • Internisten >
      • Dhr. H. Ablij
      • Dhr. S. Anten
      • Dhr. E. Batman
      • Mw. N. Delfos
      • Mw. C. Eustatia - Rutten
      • Dhr. B. Gabreëls
      • Mw. L. Hardi
      • Dhr. A. Iglesias del Sol
      • Dhr. N. van der Lubbe
      • Mw. N. Kelderman
      • Dhr. S. Kok
      • Dhr. E. Planken
      • Mw. A. Schrander - van der Meer
      • Mw. L. Spierings
      • Dhr. F. Toonen
    • Plattegrond
  • Leidraad SEH en kliniek
    • Acute interne geneeskunde >
      • Acute vergiftigingen NVIC
      • Acute Boekje 2017
      • Zakkaartje sepsis screening (SOFA score) en behandeling
      • Screening en behandeling van sepsis
      • Reanimatie protocol
      • Acute vergiftigingen
      • HAZMAT AHLS CBRN
      • Intoxicaties >
        • Paracetamol intoxicatie
        • Methanol intoxicatie
      • Acute monoartritis
    • Algemene interne geneeskunde >
      • B12 deficientie
      • Thiaminesuppletie bij alcoholmisbruik
      • Alcoholonthoudingssyndroom
      • Analyse van ascites >
        • Ascitespunctie uitvoeren
        • Ascites analyse en drainage
        • Spontane bacteriele peritonitis (SBP)
      • Samenvatting richtlijn hereditaire hemochromatose
      • Extravasatie van geneesmiddelen en infusievloeistoffen
      • Acute intermitterende porfyrie
      • IV suppletie bij hypofosfatemie
    • Vasculaire geneeskunde en trombose >
      • Longembolie >
        • Diagnostiek longembolie YEARS
        • Behandeling van DVT en longembolie (incl. NOAC's)
        • Duur van de behandeling
      • DVT en tromboflebitis
      • Hypertensief spoedgeval
      • Protocol bridging antistolling Alrijne
      • CHA2DS2-VASc
      • Dosering nadroparine
      • Bloedingen en DOAC's
      • Behandeling PMR en arteriitis temporalis
      • Tromboseprofylaxe tijdens de zwangerschap en in het kraambed
      • Trombopenie en trombose
      • CHA2DS2-VASc en HASBLED
    • Infectieziekten >
      • Alrijne SWAB
      • Staphylococcus aureus bacteriemie
      • Pneumonie (CAP)
      • Spondylodiscitis
      • Protocol endocarditis
      • Intraveneuze antibiotica toediening thuis
      • Gehoorscreening bij vanco en genta
      • Spiegelbepalingen antibiotica
      • Splenectomie
      • Protocol voor screening en vaccinatieadvies bij volwassen patiënten (≥18 j) die gaan starten met immunosuppressiva
      • Tabel antimicrobiele middelen FTK
      • Protheseinfecties (PJI)
      • HIV indicator
      • Urineweginfecties bij volwassenen
      • Vermoeden antibiotica-allergie
      • Fractuur-gerelateerde infecties (FRI)
      • Influenza
      • Gentamicinedosis bij BMI > 30
    • Endocrinologie >
      • Corticoid stressschema
      • Acute bijnierschorsinsufficientie
      • Diabetesregulatie in het ziekenhuis
      • Acute ontregeling diabetes mellitus
      • Klinische metyrapontest
      • Peri-operatieve diabeteszorg
      • Vastenproef
    • Nefrologie >
      • Hyponatriemie
      • Hypernatriemie
      • Hypokaliemie
      • Hyperkaliemie
      • Hypercalciemie
      • Handboek nefrologie in de dienst
      • Preventie contrast nefropathie (samenvatting)
      • Analyse nierstenen
      • Richtlijn diagnostiek en beleid bij volwassenen met chronische nierschade (CNS)
    • Hematologie >
      • Transfusiereactie
      • Instructies aanvragen beenmergpunctie
    • MDL >
      • Analyse van ascites >
        • Ascitespunctie uitvoeren
        • Ascites analyse en drainage
        • Spontane bacteriele peritonitis (SBP)
      • Fibroscan (elastografie)
      • Controle na poliepectomie of coloncarcinoom
      • Prednison afbouwschema's IBD
    • Oncologie >
      • Consultatie palliatief team
      • Zakkaartje specialistisch thuisconsult palliatieve zorg
      • Protocol febriele neutropenie
      • Pijnprotocol
  • Handboek polikliniek
    • Inleiding
    • Behandeling PMR en arteriitis temporalis
    • Functietesten endocrinologie >
      • Aldosteron renine ratio
      • Zoutbelastingstest (klinisch)
      • Dorstproef
      • Korte SYNACTHEN-test
      • NVE
    • Niet-ischaemische onderarmstest
    • Analyse afweerstoornissen
    • Staken biologicals rond ingreep
    • Vasculaire geneeskunde >
      • Richtlijn CVRM
      • Analyse FH
    • Stolling en trombose >
      • Hoog risico tromboseprofylaxe
    • Glucosewaarden
    • Follow-up MGUS
    • Endocrinologie >
      • Auto-antistoffen in type 1 diabetes
      • Behandeling DM met GLP-1
      • Schildkliernodus
      • Protocol bijnierincidentaloom
    • Hyposplenisme en miltfunctie beoordelen
    • Follow-up CLL
    • Functietesten Algemeen >
      • Ijzeropname test
    • ITP
  • Opleiding
    • Lokaal opleidingsplan >
      • Hoofdstuk 4: Overzicht verplichtingen en verplichte opleidingsactiviteiten voor de aios
      • Hoofdstuk 5: Specifieke taken en verplichtingen van de opleider en de leden van de opleidingsgroep
      • Hoofdstuk 6: Kwaliteitsinstrumenten en opleidingsklimaat
      • Hoofdstuk 8: Lange leerlijnen >
        • Lange leerlijn bedside basisechografie Interne geneeskunde Alrijne ziekenhuis >
          • Interactieve video Lumify
      • Hoofdstuk 9: Klinische stage Algemeen Interne geneeskunde
      • Hoofdstuk 10: Verplichte stages Interne geneeskunde >
        • Consultenstage
        • Intensive Care stage
      • Hoofdstuk 11: Keuzestages >
        • Stage nefrologie
        • Stage longziekten
        • Stage cardiologie
        • Buitenlandse keuzestage (Tropenstage Curacao)
    • Wegwijzer AIOS interne geneeskunde JNIV 2018
  • Wegwijzer A(N)IOS
    • Introductie en werkafspraken SEH voor A(N)IOS interne geneeskunde
    • Introductie en werkafspraken A(N)IOS interne geneeskunde algemeen >
      • Introductie en werkafspraken A4 voor A(N)IOS
    • SIT Leiden
    • Onverwachtse uitval arts-assistent
    • Poortfunctie neurologie
    • Privacy
  • Lopende studies
Familiare hypercholesterolemie

Familaire hypercholesterolemie is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland met een prevalentie van 1:450 inwoners. Het is een monogenetische, autosomaal dominant overervende afwijking. Door een mutatie in de LDL receptor (waarvan er inmiddels >1100 verschillende bekend zijn) wordt er onvoldoende van het cholesterolrijke en atherogene LDL opgenomen en afgebroken in de lever. (zie ook afbeelding 1) Dit heeft een groter risico op cardiovasculaire aandoeningen tot gevolg. In Nederland was tot 2013 een bevolkingsonderzoek onder leiding van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH). Vanaf eind 2013 is de diagnostiek en opsporing overgenomen door Stichting LEEFH.
 
Bij een onbehandeld LDL-cholesterol >5.0 moet er gedacht worden aan familiaire hypercholesterolemie (FH). Om de kans op FH verder in te schatten wordt er een risico score berekend aan de hand van een diagnostische tool, die terug te vinden is in tabel 1. Bij een score van 6 of hoger is de kans op een familiare hypercholesterolemie dusdanig hoog (positief voorspellende waarde 48%) dat er genetische diagnostiek wordt ingezet, nadat secundaire oorzaken van hypercholesterolemie zijn uitgesloten (tabel 2). De genetische analyse wordt gedaan via Stichting LEEFH (aanmeldformulier https://leefh.nl/wp-content/uploads/2020/07/Aanvraag-AMC_LEEFH-DNA-diagnostiek-Juli-2020.pdf)



Bronnen:
  • Walma et al: Richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemie’ van het College voor zorgverzekeringen, Nederlands tijdschrift voor geneeskunde 2006
  • Richtlijn ‘Erfelijke dyslipidemie in de 2e en 3e lijn’ , Nederlandse Internisten Vereniging
  • www.leefh.nl
  • Michos et al, Lipid Management for the Prevention of Atherosclerotic Cardiovascular Disease, New England Journal of medicine 2019
  • Damgaard et al, The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia in a Danish population, Atherosclerosis 2005
  • Uptodate.com


​2021
A. Cornelisse, AIOS
A. Iglesias, internist
  • Home
  • Over
    • Website en verantwoording
    • Internisten >
      • Dhr. H. Ablij
      • Dhr. S. Anten
      • Dhr. E. Batman
      • Mw. N. Delfos
      • Mw. C. Eustatia - Rutten
      • Dhr. B. Gabreëls
      • Mw. L. Hardi
      • Dhr. A. Iglesias del Sol
      • Dhr. N. van der Lubbe
      • Mw. N. Kelderman
      • Dhr. S. Kok
      • Dhr. E. Planken
      • Mw. A. Schrander - van der Meer
      • Mw. L. Spierings
      • Dhr. F. Toonen
    • Plattegrond
  • Leidraad SEH en kliniek
    • Acute interne geneeskunde >
      • Acute vergiftigingen NVIC
      • Acute Boekje 2017
      • Zakkaartje sepsis screening (SOFA score) en behandeling
      • Screening en behandeling van sepsis
      • Reanimatie protocol
      • Acute vergiftigingen
      • HAZMAT AHLS CBRN
      • Intoxicaties >
        • Paracetamol intoxicatie
        • Methanol intoxicatie
      • Acute monoartritis
    • Algemene interne geneeskunde >
      • B12 deficientie
      • Thiaminesuppletie bij alcoholmisbruik
      • Alcoholonthoudingssyndroom
      • Analyse van ascites >
        • Ascitespunctie uitvoeren
        • Ascites analyse en drainage
        • Spontane bacteriele peritonitis (SBP)
      • Samenvatting richtlijn hereditaire hemochromatose
      • Extravasatie van geneesmiddelen en infusievloeistoffen
      • Acute intermitterende porfyrie
      • IV suppletie bij hypofosfatemie
    • Vasculaire geneeskunde en trombose >
      • Longembolie >
        • Diagnostiek longembolie YEARS
        • Behandeling van DVT en longembolie (incl. NOAC's)
        • Duur van de behandeling
      • DVT en tromboflebitis
      • Hypertensief spoedgeval
      • Protocol bridging antistolling Alrijne
      • CHA2DS2-VASc
      • Dosering nadroparine
      • Bloedingen en DOAC's
      • Behandeling PMR en arteriitis temporalis
      • Tromboseprofylaxe tijdens de zwangerschap en in het kraambed
      • Trombopenie en trombose
      • CHA2DS2-VASc en HASBLED
    • Infectieziekten >
      • Alrijne SWAB
      • Staphylococcus aureus bacteriemie
      • Pneumonie (CAP)
      • Spondylodiscitis
      • Protocol endocarditis
      • Intraveneuze antibiotica toediening thuis
      • Gehoorscreening bij vanco en genta
      • Spiegelbepalingen antibiotica
      • Splenectomie
      • Protocol voor screening en vaccinatieadvies bij volwassen patiënten (≥18 j) die gaan starten met immunosuppressiva
      • Tabel antimicrobiele middelen FTK
      • Protheseinfecties (PJI)
      • HIV indicator
      • Urineweginfecties bij volwassenen
      • Vermoeden antibiotica-allergie
      • Fractuur-gerelateerde infecties (FRI)
      • Influenza
      • Gentamicinedosis bij BMI > 30
    • Endocrinologie >
      • Corticoid stressschema
      • Acute bijnierschorsinsufficientie
      • Diabetesregulatie in het ziekenhuis
      • Acute ontregeling diabetes mellitus
      • Klinische metyrapontest
      • Peri-operatieve diabeteszorg
      • Vastenproef
    • Nefrologie >
      • Hyponatriemie
      • Hypernatriemie
      • Hypokaliemie
      • Hyperkaliemie
      • Hypercalciemie
      • Handboek nefrologie in de dienst
      • Preventie contrast nefropathie (samenvatting)
      • Analyse nierstenen
      • Richtlijn diagnostiek en beleid bij volwassenen met chronische nierschade (CNS)
    • Hematologie >
      • Transfusiereactie
      • Instructies aanvragen beenmergpunctie
    • MDL >
      • Analyse van ascites >
        • Ascitespunctie uitvoeren
        • Ascites analyse en drainage
        • Spontane bacteriele peritonitis (SBP)
      • Fibroscan (elastografie)
      • Controle na poliepectomie of coloncarcinoom
      • Prednison afbouwschema's IBD
    • Oncologie >
      • Consultatie palliatief team
      • Zakkaartje specialistisch thuisconsult palliatieve zorg
      • Protocol febriele neutropenie
      • Pijnprotocol
  • Handboek polikliniek
    • Inleiding
    • Behandeling PMR en arteriitis temporalis
    • Functietesten endocrinologie >
      • Aldosteron renine ratio
      • Zoutbelastingstest (klinisch)
      • Dorstproef
      • Korte SYNACTHEN-test
      • NVE
    • Niet-ischaemische onderarmstest
    • Analyse afweerstoornissen
    • Staken biologicals rond ingreep
    • Vasculaire geneeskunde >
      • Richtlijn CVRM
      • Analyse FH
    • Stolling en trombose >
      • Hoog risico tromboseprofylaxe
    • Glucosewaarden
    • Follow-up MGUS
    • Endocrinologie >
      • Auto-antistoffen in type 1 diabetes
      • Behandeling DM met GLP-1
      • Schildkliernodus
      • Protocol bijnierincidentaloom
    • Hyposplenisme en miltfunctie beoordelen
    • Follow-up CLL
    • Functietesten Algemeen >
      • Ijzeropname test
    • ITP
  • Opleiding
    • Lokaal opleidingsplan >
      • Hoofdstuk 4: Overzicht verplichtingen en verplichte opleidingsactiviteiten voor de aios
      • Hoofdstuk 5: Specifieke taken en verplichtingen van de opleider en de leden van de opleidingsgroep
      • Hoofdstuk 6: Kwaliteitsinstrumenten en opleidingsklimaat
      • Hoofdstuk 8: Lange leerlijnen >
        • Lange leerlijn bedside basisechografie Interne geneeskunde Alrijne ziekenhuis >
          • Interactieve video Lumify
      • Hoofdstuk 9: Klinische stage Algemeen Interne geneeskunde
      • Hoofdstuk 10: Verplichte stages Interne geneeskunde >
        • Consultenstage
        • Intensive Care stage
      • Hoofdstuk 11: Keuzestages >
        • Stage nefrologie
        • Stage longziekten
        • Stage cardiologie
        • Buitenlandse keuzestage (Tropenstage Curacao)
    • Wegwijzer AIOS interne geneeskunde JNIV 2018
  • Wegwijzer A(N)IOS
    • Introductie en werkafspraken SEH voor A(N)IOS interne geneeskunde
    • Introductie en werkafspraken A(N)IOS interne geneeskunde algemeen >
      • Introductie en werkafspraken A4 voor A(N)IOS
    • SIT Leiden
    • Onverwachtse uitval arts-assistent
    • Poortfunctie neurologie
    • Privacy
  • Lopende studies